Генетические модели наследуемости аутизма

Несмотря на положительные результаты большинства исследований, подтвердивших гипотезу о генетических влияниях на формирование «А», значительная часть собранной информации не позволила проверить достоверность предположения о способах передачи «А» по наследству.

Так Ритво со своими коллегами отобрали для анализа только такие семьи, в которых по крайней мере двое детей соответствовали критериям «А». Найдены они были при помощи различных источников (а) больничные карты, б) регистратуры психиатрических клиник и в) добровольные ответы на объявления с просьбой, обращенной к семьям с аутичными больными).

После введения поправок на искажения, возникающие при формировании выборок, исследователи тестировали разные гипотезы о типе генетической трансмиссии. В результате были отвергнуты многофакторная полигенная гипотеза и гипотеза о передаче «А» как доминантного признака, проверенная с помощью метода классического сегрегационного анализа. Гипотеза же о передаче «А» по наследству как рецессивного признака статистически была подтверждена ( не была отвергнута).

Основная задача сегрегационного анализа – в выявлении генетических модусов передачи по наследству того или иного заболевания, то есть в установлении, передается ли оно по наследству согласно доминантной, рецессивной, адаптивной или полигенной модели.В основе статистических методов, используемых также для оценки параметров моделей и проверки различных гипотез наследственной передачи, лежит принцип МАКСИМАЛЬНОГО ПРАВДОПОДОБИЯ.

Чтобы оценить с наибольшей достоверностью, какая из гипотез соответствует собранным данным действительно, сначала создается так называемая НУЛЕВАЯ МОДЕЛЬ отсутствия генетической передачи, которая предполагает полное отсутствие генетических влияний, объясняя лишь влиянием некоторых средовых факторов.

Исследователи протестировали и многофакторную генетическую модель, но результаты этих работ не были однозначны.Некоторые из ученых утверждали, что тип наследования «А» в наибольшей степени соответствует СМЕШАННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ МОДЕЛИ, включающей как влияние главного гена, так и наличие полигенного фона.

АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ позволяет статистически определить вероятность того, что ген анализируемого заболевания сцеплен с одним или несколькими из изученных генных маркёров. Он проводится с целью выяснения где, на какой из 23 пар хромосом расположен искомый ген, то есть ген, мутации которого приводят к проявлению и развитию изучаемого признака.


Условия научной разработки и применения тестов
Для того, чтобы результаты тестов соответствовали объективной реальности, работа с ними были эффективной тесты и все психодиагнастические материалы должны соответствовать определенным требованиям. Эти требования предъявляются не только к разработке тестов, но и к их применению. Одним из требований является надежность теста. Под надежно ...

Учебно-воспитательный процесс и развитие воли школьника
В связи с бурным научно-техническим прогрессом школа в настоящий период призвана решать новые сложные задачи, по ряду моментов отличные от прежних. Однако незыблемыми остаются принципы воспитания всесторонне развитой личности. Последовательное применение этих принципов на практике дает свои плоды. Устремления советских школьников беско ...

Основные коммуникативные жесты и их происхождение.
Во всем мире основные коммуникативные жесты не отличаются друг от друга. Когда люди счастливы, они улыбаются, когда они печальны - они хмурятся, когда сердятся – у них сердитый взгляд. Кивание головой почти во всем мире обозначает «да» или утверждение. Это своеобразное склонение головы несомненно врожденный жест, т.к. он также используе ...

Категории