Генетические модели наследуемости аутизма

Несмотря на положительные результаты большинства исследований, подтвердивших гипотезу о генетических влияниях на формирование «А», значительная часть собранной информации не позволила проверить достоверность предположения о способах передачи «А» по наследству.

Так Ритво со своими коллегами отобрали для анализа только такие семьи, в которых по крайней мере двое детей соответствовали критериям «А». Найдены они были при помощи различных источников (а) больничные карты, б) регистратуры психиатрических клиник и в) добровольные ответы на объявления с просьбой, обращенной к семьям с аутичными больными).

После введения поправок на искажения, возникающие при формировании выборок, исследователи тестировали разные гипотезы о типе генетической трансмиссии. В результате были отвергнуты многофакторная полигенная гипотеза и гипотеза о передаче «А» как доминантного признака, проверенная с помощью метода классического сегрегационного анализа. Гипотеза же о передаче «А» по наследству как рецессивного признака статистически была подтверждена ( не была отвергнута).

Основная задача сегрегационного анализа – в выявлении генетических модусов передачи по наследству того или иного заболевания, то есть в установлении, передается ли оно по наследству согласно доминантной, рецессивной, адаптивной или полигенной модели.В основе статистических методов, используемых также для оценки параметров моделей и проверки различных гипотез наследственной передачи, лежит принцип МАКСИМАЛЬНОГО ПРАВДОПОДОБИЯ.

Чтобы оценить с наибольшей достоверностью, какая из гипотез соответствует собранным данным действительно, сначала создается так называемая НУЛЕВАЯ МОДЕЛЬ отсутствия генетической передачи, которая предполагает полное отсутствие генетических влияний, объясняя лишь влиянием некоторых средовых факторов.

Исследователи протестировали и многофакторную генетическую модель, но результаты этих работ не были однозначны.Некоторые из ученых утверждали, что тип наследования «А» в наибольшей степени соответствует СМЕШАННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ МОДЕЛИ, включающей как влияние главного гена, так и наличие полигенного фона.

АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ позволяет статистически определить вероятность того, что ген анализируемого заболевания сцеплен с одним или несколькими из изученных генных маркёров. Он проводится с целью выяснения где, на какой из 23 пар хромосом расположен искомый ген, то есть ген, мутации которого приводят к проявлению и развитию изучаемого признака.


Особенности развития воображения у детей с нарушениями слуха
У детей с нарушениями слуха специфические особенности воображения обусловлены замедленным формированием их речи, в частности своеобразным развитием значений слов, отставанием в развитии сюжетно-ролевой игры и мышления. Как показали исследования Г.Л.Выгодской, глухие дошкольники долго не переходят от предметно-процессуальных игр, главным ...

Труды
· «Клиника шизофрении у детей и подростков» (1937); · «Клинические лекции по психиатрии детского возраста» (1940, 1955, 1959, 1965); · «Лекции по психиатрии детского возраста (избранные главы)» (1974). Профессор Г.Е. Сухарева разработала (1965) такую систематику олигофрений, которая учитывает время и причину повреждения нервной систе ...

Когнитивное развитие младшего школьника
Внимание: формир.внутр установки на внимание, хорошее распределение внимания (на 3-4 объекта), возрастает устойчивость внимания (20-25 мин), улучш переключение внимания (2-3мин), появляется концентрация. Восприятие – преодолевается синкретизм, появл.произв воспр в виде наблюдения, восприятие речи, интенс развив зрит и слуховые перцепт ...

Категории