Генетические модели наследуемости аутизма

Несмотря на положительные результаты большинства исследований, подтвердивших гипотезу о генетических влияниях на формирование «А», значительная часть собранной информации не позволила проверить достоверность предположения о способах передачи «А» по наследству.

Так Ритво со своими коллегами отобрали для анализа только такие семьи, в которых по крайней мере двое детей соответствовали критериям «А». Найдены они были при помощи различных источников (а) больничные карты, б) регистратуры психиатрических клиник и в) добровольные ответы на объявления с просьбой, обращенной к семьям с аутичными больными).

После введения поправок на искажения, возникающие при формировании выборок, исследователи тестировали разные гипотезы о типе генетической трансмиссии. В результате были отвергнуты многофакторная полигенная гипотеза и гипотеза о передаче «А» как доминантного признака, проверенная с помощью метода классического сегрегационного анализа. Гипотеза же о передаче «А» по наследству как рецессивного признака статистически была подтверждена ( не была отвергнута).

Основная задача сегрегационного анализа – в выявлении генетических модусов передачи по наследству того или иного заболевания, то есть в установлении, передается ли оно по наследству согласно доминантной, рецессивной, адаптивной или полигенной модели.В основе статистических методов, используемых также для оценки параметров моделей и проверки различных гипотез наследственной передачи, лежит принцип МАКСИМАЛЬНОГО ПРАВДОПОДОБИЯ.

Чтобы оценить с наибольшей достоверностью, какая из гипотез соответствует собранным данным действительно, сначала создается так называемая НУЛЕВАЯ МОДЕЛЬ отсутствия генетической передачи, которая предполагает полное отсутствие генетических влияний, объясняя лишь влиянием некоторых средовых факторов.

Исследователи протестировали и многофакторную генетическую модель, но результаты этих работ не были однозначны.Некоторые из ученых утверждали, что тип наследования «А» в наибольшей степени соответствует СМЕШАННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ МОДЕЛИ, включающей как влияние главного гена, так и наличие полигенного фона.

АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ позволяет статистически определить вероятность того, что ген анализируемого заболевания сцеплен с одним или несколькими из изученных генных маркёров. Он проводится с целью выяснения где, на какой из 23 пар хромосом расположен искомый ген, то есть ген, мутации которого приводят к проявлению и развитию изучаемого признака.


Теоретические представления об эмоциональном выгорании
В конце XX века большой интерес исследователей привлек феномен "эмоционального выгорания" как специфический вид профессионального хронического состояния лиц, работающих с людьми (учителей, психологов, психиатров, священников, юристов, тренеров, работников сферы обслуживания и др.) Термин "burnout (эмоциональное сгорание) ...

Общая характеристика ранней юности. Соц.ситуация развития в ранней юности
Юность - период жизни после отрочества до взрослости (возрастные границы условны - от 15-16 до 2125 лет). В юности у молодого человека возникает проблема выбора жизненных ценностей. Юность стремится сформировать внутреннюю позицию по отношению к себе («Кто Я?», «Каким Я должен быть?»), по отношению к другим людям, а также к моральным це ...

Выводы
В данной теоретической части исследования по проблеме изменения самоотношения лиц юношеского возраста средствами кататимно-имагинативной терапии была раздела на три основные части, в которых мы подробно рассмотрели. Научные концепции кататимно-имагинативной терапии в отечественной и зарубежной психологии. Все это было представлено в пе ...

Категории